Hémochromatose: une surchage en fer à dépister au plus tôt

Fatigue persistante, douleurs ostéo-articulaires, teint bleuâtre: des symptômes qui peuvent évoquer l'hémochromatose, un excès de fer dans le sang. Cette pathologie génétique, aussi répandue que la mucoviscidose, reste encore méconnue. Pourtant, plus la maladie est dépistée tôt, moins les séquelles sont importantes.

Chaque jour, en mangeant, nous absorbons environ 20 mg de fer mais le corps n'en retient que 1 mg.

Chez une personne atteinte d'hémochromatose, il en retient 2 à 5 mg. Ainsi, autour de 50 ans, elle peut avoir jusqu'à 50 mg de fer dans le sang, une surcharge qui retentit sur son état de santé. Telle est la définition que le Pr Henri Michel, président de l'association France Hémochromatose, donne de cette maladie , due à une anomalie génétique sur le chromosome 6.

L'hémochromatose touche 1 Français sur 300, soit autant que la mucoviscidose. Pourtant, elle demeure méconnue. On la découvre souvent lors de l'apparition de complications graves: diabète, cirrhose, destruction articulaires, cardiomyopathie... A ce stade, la surcharge en fer a déjà provoqué de graves lésions.

Or, plus l'hémochromatose est découverte tôt, moins les sequelles sont importantes. ( Si elle est diagnostiquée à 25 ans ou 30 ans, le corps n'a que 6 g de fer en trop. Une fois le fer évacué, on peut vivre normalement. Mais dans 90% des cas, on ne la découvre que vers 50 ou 60 ans, trop tard pour traiter tous les dommages que cet excèx a provoqués), déplore le Pr Michel.

Premiers symtômes insidieux

Cette maladie est d'autant plus difficile à diagnostiquer que les premiers symptômes, comme des troubles de l'attention ou de la libido, passent inaperçus. Les signes les plus caractéristiques apparaissent tardivement: fatigue récurente, douleurs ostéo-articulaires et digestives, ostéoporose, teint bleuâtre, enzymes du foie élevées.

Des saignées hebdomadaires

Le diagnotic repose d'abord sur le dosage de la ferritine dans le sang. Cette protéine de stockage du fer permet d'en réguler l'absorption par les intestins. (Au-delà de 200 µg/l chez une femme et 300 µg/L chez un homme, il faut rechercher une hémochromatose. On dose alors la transferritine, une protéine qui transporte le fer via le côlon: en cas d'hémochromatose, les valeurs sont inférieures à 2 g/l. Enfin, il faut rechercher la mutation des deux gènes responsables de cette maladie pour confirmer le diagnostic.

Pour évacuer le fer en excès, le seul traitement disponible consiste à effectuer des saignées hebdomadaires de 300 à 600 ml, en fonction de la corpulence du patient et de l'importance de l'hémochromatose. Cela représente une à deux poches de sang qui, sous certaines conditions strictes, peuvent être utilisées ensuite en dons de sang. Il faut ainsi 24 séances, réparties sur environ 6 mois, pour évacuer 6 g de fer.

Par la suite, les patients se régulent eux-mêmes. Ils s'astreignent aussi à une stricte hygiène de vie.